home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0386 / 03864.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.9 KB  |  219 lines
  1. $Unique_ID{BRK03864}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis, CHILD Syndrome}
  4. $Subject{Ichthyosis, CHILD Syndrome Congenital Hemidysplasia with
  5. Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects Disorders of Cornification 16
  6. (Unilateral Hemidysplasia Type) DOC 16 (Unilateral Hemidysplasia Type)
  7. Unilateral Ichthyosiform Erythroderma with Ipsilateral Malformations,
  8. especially Absence Deformity of Limbs Ichthyoses Conradi-Hunermann Syndrome}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare
  13. Disorders, Inc.
  14.  
  15. 549:
  16. Ichthyosis, CHILD Syndrome
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible the main title of the article (CHILD Syndrome) is not the
  20. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  21. find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects
  26.      Disorders of Cornification 16 (Unilateral Hemidysplasia Type)
  27.      DOC 16 (Unilateral Hemidysplasia Type)
  28.      Unilateral Ichthyosiform Erythroderma with Ipsilateral Malformations,
  29. especially Absence Deformity of Limbs
  30.  
  31. Information on the following disorders can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Conradi-Hunermann Syndrome
  35.      Ichthyoses
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46.  
  47. CHILD Syndrome (an acronym for Congenital Hemidysplasia with
  48. Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects) is an inherited disorder
  49. characterized by skin abnormalities and limb defects on one side of the body.
  50. Abnormalities of other parts of the body may also be present.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. CHILD Syndrome (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and
  55. Limb Defects) is usually present at birth, though it may start during the
  56. first month of life.  The skin is usually dry, itchy, red and scaly
  57. (ichthyosiform erythroderma) on one side of the body, although minor skin
  58. involvement in the shape of lines or segments may occur on the opposite side
  59. of the body.  Bands of normal skin may be found on the affected side.
  60. Patients with CHILD Syndrome may be bald on one side of the head and have
  61. clawlike nails.
  62.  
  63. Limb defects usually occur on the same side as the major skin symptoms,
  64. ranging from underdevelopment of fingers and toes to complete absence of the
  65. limb.  Underdevelopment of other bones may also occur on the affected side in
  66. some cases.  Stippled ends of the long bones (epiphyses) have been noted on
  67. x-ray photos in some newborn babies with CHILD Syndrome.
  68.  
  69. Abnormalities of the central nervous system, heart, blood vessels,
  70. kidneys, thyroid and adrenal glands, and of the reproductive and urinary
  71. system may also occur.  Most of these abnormalities result from
  72. underdevelopment of the affected side of the body.
  73.  
  74. Causes
  75.  
  76. CHILD Syndrome is a hereditary disorder transmitted through x-linked dominant
  77. genes.  (In X-linked dominant disorders the female with only one X chromosome
  78. affected will develop the disease.  However the affected male always has a
  79. more severe condition.  Sometimes affected males die before birth so that
  80. only female patients survive.
  81.  
  82. Affected Population
  83.  
  84. CHILD Syndrome predominantly affects females, and is usually present at
  85. birth.
  86.  
  87. Related Disorders
  88.  
  89. Symptoms of the following disorders may resemble those of CHILD Syndrome.
  90. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  91.  
  92. Conradi-Hunermann Syndrome is a form of Chondrodysplasia Punctata.  It is
  93. a rare inherited disorder affecting infants and young children.  This
  94. disorder is characterized by mild to moderate growth deficiencies including a
  95. shortened neck and slowed growth of arms or legs.  Unusual facial
  96. characteristics, large skin pores and sparse hair that tends to be coarse may
  97. also occur.  (For more information, choose "Conradi-Hunermann Syndrome" as
  98. your search term in the Rare Disease Database.)
  99.  
  100. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing
  101. a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  102. accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer
  103. of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells
  104. into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of
  105. skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  106. cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the
  107. mortar holding these cells together.  (See "Ichthyosis" in the Rare Disease
  108. Database.)
  109.  
  110. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton
  111. Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier
  112. Disease, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.
  113. (Choose the appropriate name as your search term for more information on that
  114. disorder in the Rare Disease Database.
  115.  
  116. Therapies:  Standard
  117.  
  118. Skin (dermatologic) symptoms of CHILD Syndrome are treated by applying skin
  119. softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can
  120. be especially effective after bathing while the skin is still moist.
  121. Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin
  122. should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this
  123. ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for the
  124. skin symptoms of this disorder.
  125.  
  126. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide,
  127. and etretinate can be effective against dermatologic symptoms of CHILD
  128. Syndrome, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A
  129. synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin (accutane), when taken by
  130. pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A
  131. compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration
  132. (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  133.  
  134. Other treatment is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be
  135. helpful to families of patients with CHILD Syndrome.
  136.  
  137. Therapies:  Investigational
  138.  
  139. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  140. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  141. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  142. Interested persons may contact:
  143.  
  144.      Dr. Sherri Bale
  145.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  146.      9000 Rockville Pike
  147.      Bethesda, MD  20892
  148.      (301) 402-2679
  149.  
  150. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  151. CHILD Syndrome.  The product is manufactured by:
  152.  
  153.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  154.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  155.      Novato, CA  94949
  156.  
  157. This disease entry is based upon medical information available through
  158. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  159. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  160. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  161. current information about this disorder.
  162.  
  163. Resources
  164.  
  165. For more information on CHILD Syndrome, please contact:
  166.  
  167.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  168.      P.O. Box 8923
  169.      New Fairfield, CT  06812-1783
  170.      (203) 746-6518
  171.  
  172.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  173.      P.O. Box 20921
  174.      Raleigh, NC  27619-0921
  175.      (919) 782-5728
  176.      (800) 545-3286
  177.  
  178.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  179. Information Clearinghouse
  180.      Box AMS
  181.      Bethesda, MD  20892
  182.      (301) 495-4484
  183.  
  184. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  185. contact:
  186.  
  187.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  188.      1275 Mamaroneck Avenue
  189.      White Plains, NY  10605
  190.      (914) 428-7100
  191.  
  192.      Alliance of Genetic Support Groups
  193.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  194.      Chevy Chase, MD  20815
  195.      (800) 336-GENE
  196.      (301) 652-5553
  197.  
  198.  
  199. References
  200.  
  201. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  202. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).
  203. Pp. 155-178.
  204.  
  205. THE CHILD-SYNDROME--CONGENITAL HEMIDYSPLASIA WITH ICHTHYOSIFORM
  206. ERYTHRODERMA AND LIMB DEFECTS.  A CASE REPORT:  J.V. Christiansen, et al.;
  207. Acta Derm Venereol (Stockholm) (1984:  issue 64(2)).  Pp. 165-168.
  208.  
  209. THE CHILD SYNDROME.  CONGENITAL HEMIDYSPLASIA WITH ICHTHYOSIFORM
  210. ERYTHRODERMA AND LIMB DEFECTS:  R. Happle, et al.; Eur J Pediatr (June 1980:
  211. issue 134(1)).  Pp. 27-33.
  212.  
  213. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  214. University Press, 1986.  P. 1400.
  215.  
  216. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  217. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  218.  
  219.